.png)
17 апреля, в день рождения Фрэнка Шнабеля – основателя Всемирной федерации гемофилии, проводится Всемирный день борьбы с гемофилией.
Гемофилия - наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не сгущается должным образом. Это может привести к спонтанному кровотечению, а также к кровотечениям после травм или хирургических вмешательств.
Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые могут помочь остановить кровотечение. Люди с гемофилией имеют низкие уровни фактора VIII или фактора IX. Тяжесть гемофилии у человека определяется количеством фактора в крови. Чем ниже количество фактора, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.
В настоящее время более 500 000 человек в мире страдают гемофилией.
Гемофилия вызвана мутацией или изменениями в одном из генов, который обеспечивает инструкции для создания белков фактора свертывания крови, необходимых для образования тромба. Эти изменения или мутация могут помешать сгустку белка работать должным образом или вообще отсутствовать.
Больной гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться спонтанные кровотечения в мышцах и суставах.
Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.
У больных возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Внутренние кровотечения встречается у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц с умеренной гемофилией.
Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков и гематом) могут появиться лишь тогда, когда малыш, при первых попытках ходьбы, начинает падать, или ударяться.
Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии, и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развитием артрита. При этом кровотечения в сустав приводят к разрушению нормальных тканей сустава и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава артрита. Кровоизлияния в суставы так же отмечаются и у детей с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы - коленные, локтевые, голеностопные.
Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела. Помните, что при кровоизлияниях, для снятия боли, ни в коем случае нельзя давать больному аспирин, или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови.
Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.
Больным детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой, ведь поддержание физической активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсутствие гибкости, и плохая координация движений - все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления - артрита.
В мире уже появились профессиональные спортсмены, страдающие гемофилией. Уровень их физической подготовки такой, что кровотечений во время занятий спортом не возникает, и они не нуждаются в лечении спортивной травмы. Вдобавок, здоровые мышцы и связки защищают их от спонтанных кровоизлияний, которые часто встречаются у больных с тяжелыми формами гемофилии.
Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон, с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.
Зайцева М.М. врач- педиатр
(по материалам интернет сайтов)
